胃肠道间质瘤:一种“不罕见的罕见病”|好东西免费播放完整版

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  中新网广州7月13日电 (记者 蔡敏婕)胃肠道间质瘤(GIST)被医学界称为“不罕见的罕见病”。北京大学肿瘤医院教授李健近日在广州接受采访时表示,一方面需加强早期鉴别研究,区分良性与恶性间质瘤,避免过度治疗;另一方面要重视患者生活质量调研,完善长期管理体系。

  胃肠道间质瘤是消化道肿瘤的一种,早期通常无特异性症状,有相当一部分患者确诊时已经发生转移。李健介绍,胃肠道间质瘤起源于黏膜下层,呈“外生型”向腹腔内生长,由于腹腔空间大,早期几乎无明显症状。许多患者确诊时,肿瘤已长至10厘米至20厘米,腹部明显隆起,此时病情往往已进入晚期。

  为何胃肠道间质瘤被称为“不罕见的罕见病”?李健解释,这源于其“良性高发、恶性少见”的特点:尸检报告显示,间质瘤在人群中占比可达20%以上,并不罕见;但具有临床意义、需要治疗的恶性胃肠道间质瘤却十分少见,且已被纳入我国罕见病目录。

  与胃癌、肠癌等与饮食、生活习惯密切相关的肿瘤不同,胃肠道间质瘤的发病与性别、年龄、饮食结构等均无明确关联。“它既无明显高危人群,也无典型遗传倾向,多呈散发性。”李健教授表示,目前医学界尚未发现胃肠道间质瘤的明确致病因素,多数患者因肿瘤出血或腹部包块才就诊,凸显了其隐蔽性。

  尽管胃肠道间质瘤早期难以察觉,但李健指出,常规体检中的B超检查仍能筛查出部分中晚期病灶。“内地体检普及率较高,这为胃肠道间质瘤的早期发现提供了一定帮助。”

  针对胃肠道间质瘤的诊疗,李健强调“专业化”与“多学科协作”的重要性。由于罕见病认知度低,培养专病医生、形成诊疗共识是提升疗效的核心。目前,我国正逐步建立胃肠道间质瘤专病诊疗体系,推动年轻医生掌握基础诊疗原则。

  据了解,广州部分三甲医院已开设胃肠道间质瘤专病门诊,为患者提供精准诊疗服务。

  “传统化疗对胃肠道间质瘤效果有限,而靶向药物的出现改变了治疗格局。”李健介绍,近20年来,“手术+靶向药物”成为标准模式:可切除肿瘤术后用靶向药预防复发;晚期转移患者以靶向治疗为主,结合手术时机控制病情。

  目前,我国已批准6款胃肠道间质瘤靶向药物,其中5款纳入医保,覆盖一线至四线治疗。李健表示,随着药物迭代,晚期胃肠道间质瘤患者的生存期已显著延长,部分患者可存活10年以上。

  随着生存期延长,胃肠道间质瘤患者的生活质量日益受到关注。中国胃肠道间质瘤患者生活质量调研报告(2025)显示,随着年龄增长,患者的身体机能和角色功能逐渐下降,减少疾病复发或转移、改善临床症状对提高健康水平尤为重要。

  报告同样指出,值得注意的是,除生理因素外,心理社会因素及经济负担同样严重影响患者的生活质量。因此,在优化治疗方案的同时,也应重视构建心理社会支持体系并提供经济援助,全面提高患者的生活质量。

  李健还建议,肠间质瘤治疗的疗效和患者用药依从性有着必然联系。因此,患者和医生在治疗过程中,应特别重视对不良反应的早期干预,同时做好日常随访复查,一旦出现问题,应及时前往三甲医院或相关专病门诊就诊。(完)

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