中国专家团队牵头制定全球首个共识 指导遗传性耳聋基因治疗临床应用|天天做天天摸天天爽天天爱
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中新网上海10月28日电 (记者 陈静)先天性听力损失中，遗传因素占比高达60%。近年来，基因治疗作为一种全新的、针对病因的治疗手段，有望恢复自然听力，引起领域内的高度关注。
记者28日获悉，由复旦大学附属眼耳鼻喉科医院领衔的全球首个“遗传性耳聋基因治疗国际专家共识”(简称：共识)在细胞出版(Cell Press)旗下医学期刊《医学》(Med)上正式发布，并登上细胞出版官网头条。这项共识的形成是遗传性耳聋基因治疗领域的一个重要里程碑。
基因治疗，简单来说，就是通过生物技术手段，将正常基因或者修复异常基因的工具导入患者细胞内，替代或修复那些导致疾病的缺陷基因，从根源上解决问题。目前，针对致聋基因OTOF的基因治疗临床试验正在多个国家，如中国、美国、西班牙、英国、法国等积极推进。其中，复旦大学附属眼耳鼻喉科医院舒易来、李华伟教授团队研发的OTOF耳聋基因治疗药物，于2022年在国际上率先开展了遗传性耳聋基因治疗临床试验。迄今已成功纠正了数十名OTOF耳聋患者的听力、言语和声源定位能力。
该共识的主要发起人之一——舒易来教授表示，“基因治疗为遗传性听力损失的治疗带来了革命性的希望，尤其是针对OTOF基因突变引起的耳聋患者，已在多个国家开展并显示出积极的疗效。然而，目前全球尚未形成统一的临床实施标准。”
“在该领域获得的经验促使我们联合全球致力于相关研究的专家建立遗传性耳聋基因治疗的标准框架。”舒易来教授指出，这项共识的形成，将有力推动全球相关临床试验开展和推广应用的规范化、标准化。
据悉，该共识由舒易来教授团队牵头，联合哈佛大学医学院、东南大学和美国哥伦比亚大学医学中心专家等，召集全球多国的46位耳科学、遗传学、听力学、基因治疗及听觉康复等多学科领域专家，历时逾1年共同制定。
该共识严格在由中国、美国、德国专家组成的专家指导委员会指导和监督下，于2024年3月至2025年3月，通过两轮问卷调查和一次共识会议(共三轮专家投票)，最终形成30条共识声明，内容涵盖伦理审查、术前诊断和评估、基因治疗药物递送等六大关键模块，为全球范围内遗传性耳聋基因治疗的临床应用提供了首个标准化框架。
据悉，在听力损失领域，既往缺乏成熟的基因治疗国际指导框架，本共识的发布填补了这一空白，首次构建了全球统一的耳聋基因治疗临床试验指导框架。共识明确指出，遗传性耳聋基因治疗临床试验要经过严格的伦理审查，保证合法合规实施。患者筛选应基于精准的基因诊断，致病或可能致病变异需经至少两名临床遗传学家独立确定。医生应选择适宜年龄的受试者，并优先考虑重度、极重度或完全听力损失的患者。此外，共识在手术路径、药物递送方案、围手术期用药、长期随访以及听觉言语康复等方面提出了具体的指导建议，为临床实践提供了重要参考。
本共识的发布为遗传性耳聋基因治疗领域在安全、科学与协作的基础上稳步发展提供了关键指导和坚实保障，同时也为其他罕见病的基因治疗提供了重要参考。
据悉，随着更多临床试验的不断开展与相关数据的逐步积累，共识内容将持续更新与完善，为该领域发展提供更为全面的指导。(完)
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